تاریخ:
۶ زخمی براثر انفجار در یک سکوی گاز در ونزوئلا 
درس چهلم
۳ تا ۵ روز نخست تولد؛ زمان طلایی برای نجات نوزادان از عقبماندگی ذهنی
نوزادان مبتلا به این بیماری نمیتوانند اسیدآمینهای به نام «فنیلآلانین» را هضم کنند و همین مسئله باعث تجمع این ماده در بدن و بروز نشانههایی مانند استفراغ، تأخیر در رشد و تکامل، تشنج و در نهایت ناتوانیهای شدید ذهنی و حرکتی میشود.
مدیر پیشگیری از بیماریهای غیرواگیر دانشگاه علوم پزشکی شیراز با هشدار نسبت به پیامدهای جبرانناپذیر بیماری ژنتیکی فنیلکتونوری (PKU) در نوزادان، بر ضرورت انجام غربالگری در فاصله سه تا پنج روز نخست پس از تولد تاکید کرد.
به گزارش ایسنا؛ فریبا مرادی دوشنبه ۱۶ تیر با بیان اینکه تأخیر در تشخیص این بیماری میتواند به کاهش شدید بهره هوشی و عقبماندگی ذهنی منجر شود، گفت: این بیماری ژنتیکی در صورت شناسایی زودهنگام، کاملاً قابل کنترل و درمان است.
وی اظهار کرد: نوزادان مبتلا به این بیماری نمیتوانند اسیدآمینهای به نام «فنیلآلانین» را هضم کنند و همین مسئله باعث تجمع این ماده در بدن و بروز نشانههایی مانند استفراغ، تأخیر در رشد و تکامل، تشنج و در نهایت ناتوانیهای شدید ذهنی و حرکتی میشود.
مدیر پیشگیری از بیماریهای غیرواگیر علوم پزشکی شیراز تأکید کرد: براساس آمار، در هر ماه تأخیر در درمان این بیماری، حدود چهار نمره از بهره هوشی نوزاد کاسته میشود و در صورت عدم درمان تا شش ماهگی، کودک دچار عقبماندگی ذهنی دائمی میشود.
وی افزود: ازدواجهای فامیلی از جمله عوامل مؤثر در شیوع این بیماری است و ژن معیوب آن از والدین به کودک منتقل میشود. در همین راستا، آموزش مادران باردار، بهویژه در سهماهه اول و سوم بارداری، نقش کلیدی در پیشگیری دارد.
مرادی با اشاره به عملکرد مثبت استان فارس در این زمینه گفت: پوشش غربالگری نوزادان در این استان ۱۰۰ درصدی است و حدود ۹۴ درصد از نوزادان در زمان استاندارد یعنی بین روزهای سوم تا پنجم پس از تولد غربالگری میشوند؛ آماری که از میانگین کشوری بالاتر است.
به گفته وی، ۵۶ مرکز غربالگری نوزادان در مراکز خدمات جامع سلامت استان فارس فعال هستند و خدمات غربالگری را با تعرفه دولتی به خانوادهها ارائه میدهند. همچنین برخی نوزادان خاص مانند نوزادان نارس، دوقلو یا بستری در بیمارستانها ممکن است نیاز به غربالگری در دو مرحله داشته باشند.
مرادی درباره فرآیند غربالگری نیز توضیح داد: نمونه خون پاشنه پای نوزاد به آزمایشگاههای مرجع در شیراز ارسال میشود و در صورت مثبت بودن نتیجه، آزمایش تأییدی مجدد انجام میشود. سپس نوزاد برای درمان به کلینیک متابولیک ارثی قطبالدین ارجاع داده میشود.
وی گفت: این کلینیک خدماتی مانند دارو درمانی، مشاوره تغذیه، روانشناسی، مشاوره ژنتیکی و نیز شیر خشک رژیمی ویژه بیماران PKU را بهصورت رایگان ارائه میدهد. همچنین خانوادههای دارای فرزند مبتلا نیز تحت مشاوره ژنتیکی برای پیشگیری از تولد نوزاد بیمار دیگر قرار میگیرند.
مدیر پیشگیری از بیماریهای غیرواگیر دانشگاه علوم پزشکی شیراز با اشاره به شناسایی بیش از ۴۰۰ بیمار مبتلا به PKU و بیش از هزار بیمار مبتلا به بیماریهای متابولیک ارثی در فارس، ادامه داد: سالانه حدود ۵۰ نوزاد مبتلا به PKU در استان شناسایی میشوند که ۳۷ نفر از آنان وابسته به شیر خشک رژیمی هستند.
به گزارش ایسنا و به نقل از روابط عمومی دانشگاه علوم پزشکی شیراز، مرادی تأکید کرد: این بیماران باید تا پایان عمر از رژیم غذایی بدون فنیلآلانین و شیر خشکهای مخصوص استفاده کنند تا از بروز عوارض ناگوار جلوگیری شود.
لینک کوتاه: کپی لینک
محاکمه مجدد پسر به خاطر قتل/ پای یک دختر در میان بود چرا بعضی اوقات بیدلیل بیمار میشویم؟ / پزشکان یک حقیقت تلخ را کشف کردند یحیی دهقانپور ، عکاس مشهور درگذشت اقتدار سایبری حاکمیت فقط با رضایت اجتماعی به دست میآید نه بستن اینترنت به روی مردم قیمت جهانی طلا امروز 1405/2/26 منظرۀ خیمههای سلطنتی در «تنگه واشی»؛ 130 سال قبل قیمت جهانی نفت امروز 1405/2/26 شخصیت کنترلگر؛ افرادی که با ظاهری مهربان و معقول، سلامت روانمان را مختل میکنند آموزش زبان انگلیسی به سبک عصر ایران / درس چهلم از «ماشین تولیدمثل بی رقیب» تا « نماد نظم و تداوم» (+اینفوگرافیک) ۴ قطعه خودرو که میتواند بر مصرف سوخت تاثیر بگذارد ب ام و ویژن آلپینا ؛ جدیدترین محصول کمپانی آلمانی به شدت خیره کننده است (+فیلم رونمایی و عکس) بیشترین ماهوارههای فعال در مدار زمین متعلق به کدام کشور یا شرکت است؟ (+ اینفوگرافیک) نئاندرتالها ۵۹هزار سال پیش پوسیدگی دندان را درمان میکردند پردهبرداری از ارتباط مصرف یک ویتامین رایج با سرطان